Una
U
Una se je rodila kot moj 2. otrok. Za nobeno nosečnost nismo opravili genetskega testiranja. Šlo je za normalno nosečnost, razen dejstva, da so na 20-tedenskem ultrazvoku 2. stopnje zaznali "svetlo točko". Povedali so mi, da to podvoji možnost Downovega sindroma, ker bo 5% običajnih dojenčkov prisotnih pri tej ugotovitvi in 10% Downovih. Zame se petodstotno povečanje ob koncu dneva ni odločilo nadaljevati z genetskim testiranjem. Bila sem stara 34 let (porod pri 35 letih) in že sem rodila enega zdravega otroka. Ne bi bilo skrbi za družino. Resnici na ljubo me je bilo precej strah in ne vem, kaj bi naredil, če bi prišlo do pozitivnih ugotovitev. Tako sem v bistvu obrnil glavo od možnosti. Ko se je rodila, sem preprosto vedel, da nekaj obstaja. Zdravniki in medicinske sestre niso bili na isti strani z mano, menili so, da je v redu. Na Uninem enotedenskem sestanku sem svojemu pediatru razložila svoje pomisleke. Opozoril sem na njen nos, mislil sem, da so njene oči različne velikosti in seveda je šlo za blazen vzorec las (ki so se, morda bi opazili, strinjali zdravniki v bolnišnicah, precej drugače). V resnici ni navezala očesnega stika. Rekel je, da teh stvari same po sebi ni treba skrbeti, toda ko začnete skupaj videti nekaj manjših stvari, bi lahko bile del nečesa, na primer nekaj kromosomskega. Ni bil prepričan, da se zagotovo nekaj dogaja, vendar je videl razlog, da me skrbi. Predlagal je, naj počakate na sestanek v naslednjih mesecih, da "preverite, ali bo zrasel vase", ker je še vedno nova, ali pa naj nadaljuje in opravi nekaj testiranj ter se dogovori za sestanek z genetikom. Pomislil sem "zakaj čakati?"
Zdravnik za genetiko / presnovo, ki smo ga videli, in njegov sodelavec je meril in zapisoval ugotovitve. "dolga filtra", "sežgane nare", "nosni nos". Odvzeta je bila kri. Una je bila stara 2 tedna.
Mesec dni kasneje sem se vrnil, da bi slišal za Pallister-Killianov sindrom. Rekli so, da krvni testi pri tem določenem sindromu niso bili vedno prepričljivi (čeprav je bil pozitiven za PKS, 4%), zato so ji takrat naredili biopsijo kože. Bilo je 48 od 50 celic, v katerih je bil zaznan PKS.
Zgodnjo intervencijo smo začeli pri treh mesecih. Moje mesto nima zelo močnega osebja EI. Tedensko je imela OT. Za dve mesti je imela EI samo eno PT, na kar smo morali počakati, da je dopolnila 2 1/2. SLP smo na kratko videli dve osebi in oba sta zapustila EI. V EI smo videli 2 čudovita strokovnjaka za vid. Imamo srečo, da živimo v bližini šole za slabovidne Perkins School, zato smo se poleg tega, da smo Perkinsu ogledali TVI, pridružili še skupini dojenčkov. O tej celotni izkušnji ne morem povedati dovolj pozitivnih pripomb.
Danes je Una 4 1/4. V naše mesto hodi v šolo 5 ur na dan in je deležna terapij. Lahko se sam hrani s prstnimi živili. Lahko se usede, potisne v štirikolesni položaj in sedi na kolenih. S podporo lahko stoji, naredi celo nekaj korakov z največjo pomočjo. Mislim, da ni zelo daleč od iskanja, delamo na tem. Njen napredek je zelo počasen, vendar napreduje majhno. Veliko vokalno igra, vendar brez besed. Je srečno dekle in se dotakne vseh okoli sebe. Čudovita je. Je zadovoljna (do točke, ko jo težko motivira). Ne kaže veliko doslednosti, kar je za njene starše moteče in za učitelje zmede.
Včasih bo izbruhnila v smeh in nimamo pojma, zakaj in nas ne zanima, zakaj.
Od takrat imam še enega otroka, ki je zdrav, izjemno interaktiven in tako družaben. Včasih ji vzame skodelico in ona se bori za to, kar nas zelo veseli. Toda včasih ji le pomaga, če pusti svojega ali jo poskuša nahraniti. Mislim, da je zveza zanjo super. V resnici za vse.