Kaj je PKS?

Pallister-Killianov mozaični sindrom ali PKS je nenormalnost kromosoma, kadar se brez znanega razloga pojavi tetrasomija kratkega kraka kromosoma 12 (12p).

PKS ima naslednje značilnosti:

U

  • nizek mišični tonus

  • poteze obraza, ki so skupne sindromu visoko čelo, širok nosni most, širok prostor med očmi

  • redki lasje lasišča ob rojstvu

  • visoko, obokano nebo

  • hipopigmentacija

  • dodatne bradavičke

  • kognitivne in razvojne zamude. Čeprav ima večina otrok PKS te zamude, je veliko otrok le blago prizadeto.

  • diafragmatske kile

PKS se zgodi naključno in brez znanega razloga. Menijo, da je na svetu manj kot 500 diagnosticiranih primerov PKS, vendar zdravniki v otroški bolnišnici v Filadelfiji verjamejo, da je incidenca PKS veliko večja! Menijo, da je lahko samo v Združenih državah kar 2000 primerov. Zakaj se torej te številke ne odražajo? Verjetno je, da je lahko toliko primerov, vendar jih ne diagnosticirajo. Glavni vzrok teh nediagnosticiranih primerov je metoda testiranja. PKS je mogoče diagnosticirati v maternici z amniocentezo, čeprav občasno tudi to povzroči lažno negativno.

Po rojstvu je diagnozo najbolje postaviti z ustnim brisom ali biopsijo kože. Nova nizka preiskava krvi je lahko zelo natančna. Krvne celice v telesu se hitro obnovijo, mozaične celice pa po nekaj dneh zapustijo krvni obtok in s pomočjo krvnega obtoka postavijo diagnozo nedokončno ali lažno negativno. Prosite za bukalni bris, če imate kakršen koli razlog, da verjamete, da ima vaš otrok lastnosti sindroma.

To play, press and hold the enter key. To stop, release the enter key.

press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom
press to zoom