O nas
Pallister-Killianov mozaični sindrom ali PKS je nenormalnost kromosoma, kadar se brez znanega razloga pojavi tetrasomija kratkega kraka kromosoma 12 (12p).
PKS ima naslednje značilnosti:
U
nizek mišični tonus
poteze obraza, ki so skupne sindromu visoko čelo, širok nosni most, širok prostor med očmi
redki lasje lasišča ob rojstvu
visoko, obokano nebo
hipopigmentacija
dodatne bradavičke
kognitivne in razvojne zamude. Čeprav ima večina otrok PKS te zamude, je veliko otrok le blago prizadeto.
diafragmatske kile
PKS se zgodi naključno in brez znanega razloga. Menijo, da je na svetu manj kot 500 diagnosticiranih primerov PKS, vendar zdravniki v otroški bolnišnici v Filadelfiji verjamejo, da je incidenca PKS veliko večja! Menijo, da je lahko samo v Združenih državah kar 2000 primerov. Zakaj se torej te številke ne odražajo? Verjetno je, da je lahko toliko primerov, vendar jih ne diagnosticirajo. Glavni vzrok teh nediagnosticiranih primerov je metoda testiranja. PKS je mogoče diagnosticirati v maternici z amniocentezo, čeprav občasno tudi to povzroči lažno negativno.
Po rojstvu je diagnozo najbolje postaviti z ustnim brisom ali biopsijo kože. Nova nizka preiskava krvi je lahko zelo natančna. Krvne celice v telesu se hitro obnovijo, mozaične celice pa po nekaj dneh zapustijo krvni obtok in s pomočjo krvnega obtoka postavijo diagnozo nedokončno ali lažno negativno. Prosite za bukalni bris, če imate kakršen koli razlog, da verjamete, da ima vaš otrok lastnosti sindroma.
Structural brain abnormalities in Pallister-Killian syndrome: a neuroimaging study of 31 children.
Fetta A, Toni F, Pettenuzzo I, Ricci E, Rocca A, Gambi C, Soliani L, Di Pisa V, Martini S, Sperti G, Cagnazzo V, Accorsi P, Bartolini E, Battaglia D, Bernardo P, Canevini MP, Ferrari AR, Giordano L, Locatelli C, Mancardi M, Orsini A, Pippucci T, Pruna D, Rosati A, Suppiej A, Tagliani S, Vaisfeld A, Vignoli A, Izumi K, Krantz I, Cordelli DM.Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 8;19(1):107. doi: 10.1186/s13023-024-03065-5.PMID: 38459574 Free PMC article. Review.
Izumi K, Ganetzky RD, Wertheim GBW, Skraban CM, Bedoukian EC, Wilkens A, Fincher C, Thomas NH, Ginsberg JP, Rheingold SR, Conlin LK, Deardorff MA.Mol Syndromol. 2023 Aug;14(4):303-309. doi: 10.1159/000530197. Epub 2023 May 5.PMID: 37589028 Free PMC article.
Salzano E, Raible SE, Kaur M, Wilkens A, Sperti G, Tilton RK, Bettini LR, Rocca A, Cocchi G, Selicorni A, Conlin LK, McEldrew D, Gupta R, Thakur S, Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2575-2586. doi: 10.1002/ajmg.a.40499. Epub 2018 Oct 5.PMID: 30289601 Review.
Fujiki K, Shirahige K, Kaur M, Deardorff MA, Conlin LK, Krantz ID, Izumi K.Mol Genet Genomic Med. 2016 Jan 20;4(3):257-61. doi: 10.1002/mgg3.200. eCollection 2016 May.PMID: 27247953 Free PMC article.
Izumi K, Kellogg E, Fujiki K, Kaur M, Tilton RK, Noon S, Wilkens A, Shirahige K, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1268-74. doi: 10.1002/ajmg.a.36976. Epub 2015 Apr 21.PMID: 25900123
Izumi K, Krantz ID.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014 Dec;166C(4):406-13. doi: 10.1002/ajmg.c.31423. Epub 2014 Nov 25.PMID: 25425112 Review.
Kaur M, Izumi K, Wilkens AB, Chatfield KC, Spinner NB, Conlin LK, Zhang Z, Krantz ID.PLoS One. 2014 Oct 16;9(10):e108853. doi: 10.1371/journal.pone.0108853. eCollection 2014.PMID: 25329894 Free PMC article.
12p microRNA expression in fibroblast cell lines from probands with Pallister-Killian syndrome.
Izumi K, Zhang Z, Kaur M, Krantz ID.Chromosome Res. 2014 Dec;22(4):453-61. doi: 10.1007/s10577-014-9431-y. Epub 2014 Jul 1.PMID: 24981202
Cardiac manifestations of Pallister-Killian syndrome.
Tilton RK, Wilkens A, Krantz ID, Izumi K.Am J Med Genet A. 2014 May;164A(5):1130-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36413. Epub 2014 Feb 6.PMID: 24504854
Conlin LK, Kaur M, Izumi K, Campbell L, Wilkens A, Clark D, Deardorff MA, Zackai EH, Pallister P, Hakonarson H, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3046-53. doi: 10.1002/ajmg.a.35726. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169773
Wilkens A, Liu H, Park K, Campbell LB, Jackson M, Kostanecka A, Pipan M, Izumi K, Pallister P, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3002-17. doi: 10.1002/ajmg.a.35722. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169767
Developmental and behavioral characteristics of individuals with Pallister-Killian syndrome.
Kostanecka A, Close LB, Izumi K, Krantz ID, Pipan M.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3018-25. doi: 10.1002/ajmg.a.35670. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169763
Izumi K, Conlin LK, Berrodin D, Fincher C, Wilkens A, Haldeman-Englert C, Saitta SC, Zackai EH, Spinner NB, Krantz ID.Am J Med Genet A. 2012 Dec;158A(12):3033-45. doi: 10.1002/ajmg.a.35500. Epub 2012 Nov 20.PMID: 23169682
