Ava
Naša draga punčka se je rodila januarja letos en dan po preteku roka. Nosečnost moje žene je potekala brez težav, vsi pregledi so bili normalni, razen poznega otekanja pa ni bilo razloga za alarm. Ava se je rodila 22. januarja 2010 okoli 4. ure zjutraj v oddelku za nujne primere C v bolnišnici Middlemore v Aucklandu na Novi Zelandiji. Moja žena Erin je bila v porodu približno 40 ur in njeni popadki še nikoli niso postali dovolj močni, da bi lahko rodili naravno, zato smo se odločili, da je carski rez najboljša možnost.
Ava je bila ob rojstvu nepričakovanih 9lb 12oz. Sprva je imela nizko oceno apgar (5 na 1 m), vendar se je hitro pojavila (8 na 3 m). Ava je bila ob rojstvu videti precej izmučena, kar smo pripisali dolgim porodom (Erin je potisnila do te mere, da sem videl vrh glave Ave, še preden so se odločili, da ne bo šla več), bila je prikupna, čeprav z okroglimi obrazi in nosom na gumbu. Njeni lasje so bili nenavadno dolgi in kodrasti, skoraj ob strani pa so manjkali ob straneh in zatilju, kar ji je kasneje dalo nekaj, kako komičnega videza "Crusty the Clown". Srednja žena je domnevala, da so se lasje "zdrgnili" zaradi močnega zapleta v porodnem kanalu.
Zgodaj smo se prestrašili s "zadihanim" dihanjem in nekaj ur je preživela v NICU, vendar se je zdelo, da se je kar hitro uresničilo in so nas čez nekaj dni premestili v lokalno enoto po porodu. Tam je bilo izraženo nekaj zaskrbljenosti nad njeno levo nogo, ki je bila verjetno zaprta na eno stran, verjetno zaradi utesnjenega prostora v maternici. Obiskovalec pediater je komentiral tudi njene široko razmaknjene oči, visoko čelo in nizka ušesa, vendar ne toliko, da bi opazili ali bili zaskrbljeni.
V naslednjih nekaj tednih je Ava dobro napredovala, ko se je zredila in dojila kot šampionka. Mislim, da je bilo konec februarja do začetka marca, da smo nadaljevali s Pedinim sestankom, da bi preverili, ali se noga spominja, dneva, ker je bil promet nor, na koncu pa sem obtičal v mestu in se nisem mogel pridružiti Erin za posvetovanje. Kasneje tistega dne, ko se nisem slišal za Erin, vendar sem domneval, da je šlo vse dobro, sem Erin poklical iz službe, da vidim, kako gre, in lahko takoj povem, da je nekaj narobe. Pediater je Erin povedal, da misli, da ima Ava kromosomske motnje, zato bi morali opraviti teste. Srce se nam je utonilo, mislim, da predvsem zato, ker smo že sumili, da je nekaj narobe - Erin je pripomnila, da ni "zvenela" kot drugi dojenčki v njeni predporodni kavni skupini. Nekaj dni kasneje so nam odvzeli kri in jo poslali na testiranje in čakanje se je začelo. V tistem času smo po spletu iskali nekaj idej, za kaj smo bili, ironično je, da je prvo mesto, ki ga je Erin našla, otroci PKS in kot šok je komentirala, da so bili vsi otroci videti srečni.
Mislim, da smo skoraj malce ponoreli čakali na te rezultate, a končno je nekega dne v službi zazvonil telefon in Erin je skozi vesele solze sporočila, da so se vrnili negativni in da so Avini kromosomi normalni. Bili smo preveč veseli in čutili, da če bi morali na operacijo, da bi popravili njeno stopalo, to ne bi predstavljalo težav. Toda nekaj tednov kasneje sva oba komentirala, da mislimo, da se njen vid ne razvija in da je zaskrbljenost spet začela naraščati, naš pediater je prek sistema javnega zdravja dobil sestanek z oftalmologom in nekaj tednov kasneje sva imela očesni pregled, ki je razkril da je bilo vse normalno, mora biti problem med očmi in možgani.
Vmes smo se obrnili na zasebnega pediatra samo zato, da bi nam dal alternativno mnenje in zdelo se jim je, da je težava še vedno povezana s kromosomom. Naročen je bil drug nabor testisov kromosomov na osnovi krvi in odvzeto več krvi, tako da so spet čakali.
Nekaj dni po tem nam je naš javni pediater poslal e-pošto in vprašal, ali lahko pošljemo nekaj Avainih fotografij, ki jih bo posredoval prijatelju v laboratoriju Auckland Genetics, nekaj dni kasneje pa je poklical in prosil, naj pridemo in se vidiva tisti petek. Rekel je, da je njegov koledar poln, vendar nas bo videl posebej po urah. V tem trenutku smo se nekaj novega dogajali in verjetno ne bo dobra novica.
Torej prejšnji petek, 28. maja 2010, nam je pediater s solzami v očeh povedal, da ima naša punčka sindrom Pallisterjevega kilijana. Ko smo videli spletno mesto za otroke PKS, smo takoj ugotovili, o čem govori, in kolikor je bilo neverjetno težko slišati, smo takoj pomislili na srečne obraze, ki smo jih videli. Imamo srečo, da medtem ko ima Ava veliko funkcij otroka PKS, smo bili do zdaj prizaneseni večjim zapletom organov.
Pretekli trije dnevi so bili težki z veliko solzami, toda Ava je čudovita punčka z nasmehom, ki vam stopi srce, in hudomolnim hihitanjem, za katerega sumim, da je podlaga hudomušne osebnosti. Zdaj je stara nekaj več kot 4 mesece in počutim se, kot da smo znova na 1. dan, le da zdaj vemo, s čim imamo opravka in lahko načrtujemo korak naprej.